網膜芽細胞腫の遺伝子検査

網膜芽細胞腫は、RB1という遺伝子部分に問題が起きて発生することがわかっているそうです。その遺伝子の問題が遺伝するのかどうかを、遺伝子検査である程度（8割ぐらい）知ることができる検査を受けました。今は片眼性ですが、もし、異常がわかれば、今後もう一方の目にも腫瘍が出てくる可能性が高いので経過観察を慎重にすることができるでしょうし、次の子供のことや、娘の子供への影響などを評価するための材料となると考えて検査を受けました。

検査結果が出るまで、2ヶ月かかりましたが、今日、結果を聞いてきました。
結果、異常は見られませんでした。娘の網膜芽細胞腫に遺伝性が無いと言い切ることはこの検査でできないですが、一応、ほっとしました。

遺伝子検査は、13番染色体にRB1遺伝子の部分の欠損があるかどうかと、RB1遺伝子の塩基配列に異常があるかを調べるものでした。
染色体の欠損を調べるというのは、よりマクロな検査で、塩基配列はミクロな検査となるそうです。
塩基配列はRB1遺伝子全体の約2%、2500ぐらいの塩基配列を調べたそうです。たんぱく質を作る重要な部分は2%程度しかなく、この部分だけを抜粋して調べたそうです。
2500程度を調べて、2ヶ月ですから、結構時間がかかることなんですね、遺伝子を調べるということは。抜粋しなければいつ結果がわかることやら。

ただ、遺伝子検査でも見つけられない部分があるそうです。
全体の2%しか調べていないこと、検査は血液を採取して行いますから、血液の細胞しか見ていないわけで、もしかすると血液以外の細胞の部分では異常があるかもしれないケースもあるそうです。モザイクとかいうらしいですが、人の受精卵が1つから分裂して別れていく過程で、一部の遺伝子に問題が起きるケースもまれにあるという説明でした。

結局異常があっても無くても、これからしばらくは経過観察をやっていく必要があります。
5歳ぐらいまでらしい、がんばろう。